Doğumdan itibaren körlüğe neden olan ve zamanla işitme kaybı ile ilerleyen Norrie sendromu, genetik geçiş yoluyla aktarılan nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Özellikle erkeklerde görülen bu sendrom, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiliyor.