Sağlık
Moderator
Uzman doktorlar bebeklerde en sık görülen ve hayatı önem taşıyan bir sendromun erken belirtilerini paylaştı. Dünyanın en çok dikkat çeken sağlık konularından biri olan ve milyonda bir görülen Griscelli sendromunun ciddi sonuçları olabiliyor. Bebeklerin doğdukları saç rengi uzmanlara göre aslında bu hastalığın ilk sinyallerinden biri olabiliyor.
Bağışıklık sistemini çökerten ve basit bir soğuk algınlığında bile hayati boyutları olabilen Griscelli sendromu oldukça nadir görülen bir hastalık. Griscelli sendromu bugüne kadar sadece birkaç yüz bebekte tespit edilmiş. Griscelli sendromundaki en belirgin tanı bebeklerdeki saç rengi. Bu sendrom ayrıca cilde ve saça pigment veren hücrelerde sorunlara yol açar. Bu durumda bebekler gri-beyaz saçlara, kaşlara ve bazen de cilde sahip olabilirler.Griscelli sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve genellikle bağışıklık sistemi ile pigment hücrelerini etkiler.
Üç farklı tipi vardır:Tip 1: Bireylerde ciddi enfeksiyonlara yatkınlık ve nörolojik sorunlar görülebilir. Bu tip, genellikle RAB27A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.Tip 2: Bu tip, melanositlerin (pigment hücreleri) anormal şekilde birleşmesine yol açar ve ciltte gümüşi bir görünüm ile karakterizedir. Genellikle MYO5A genindeki mutasyonlar ile ilişkilidir.Tip 3: En nadir formdur ve genellikle MELAN genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Genellikle daha hafif semptomlar gösterir.
Hindistan'daki araştırmacı doktorlar Griscelli sendromu hakkında farkındalık yaratmak için harekete geçti. Hindistan'daki doktorlar, sendrom hakkında farkındalığı artıracağını ve doktorların teşhisine yardımcı olacağını umdukları iki yeni vakayı vurguladılar. Doktorlar, hastalığın nasıl test edileceğini ve nasıl tedavi edileceğini anlatarak hızlı ve erken müdahale, bu çocukların hayatlarını kurtarmada fark yaratabileceğini umuyorlar.Doktorların hazırladığı vaka raporunda, "Yenidoğanlarda görülen gümüş saç sendromu, altta yatan ciddi bir sistemik hastalığın benzersiz bir sunumu olabilir ve bu sendromların yenidoğan dönemindeki kesin sunumu henüz bilinmemektedir." denildi.
İki bebek de Hindistan'da ayrı zamanlarda gri-beyaz saçlarla doğdu. Oxford Medical Case Reports dergisinde yayımlanan vaka raporuna göre, her ikisine de Griscelli teşhisi konuldu ve doğduktan birkaç ay sonra öldüler.İlk çocuğu erken doğmuştu ve gümüş rengi saçları, Griscelli'ye yakalandığını doğruluyordu. Çocuğun ayrıca, doğuştan gümüş saçlı, gelişimsel gecikmeleri olan ama bunun dışında sağlıklı bir ablası daha vardı.
Doktorlar, eve gidebilecek kadar güçlenene kadar onu yenidoğan yoğun bakım ünitesinde takip ettiler. Taburcu olduktan sadece bir hafta sonra, akciğerleri iflas ettiği için çocuk tekrar hastaneye geldi. Septikti ve büyük ihtimalle sendromunun bir sonucu olarak 24 saat içinde öldü.
İkinci çocuk ise henüz 28 haftalıkken, vücudu yumuşak, ince gümüş renkli tüylerle dünyaya geldi. Sol akciğerinde şekil bozukluğu vardı ama bunun dışında durumu stabil görünüyordu ve prematüre doğan vücudunun dengelenmesine yardımcı olmak için solunum cihazına bağlandı. Doktorlar ona Griscelli sendromu teşhisi koydu. Hastanedeyken zatürre geçirdi ve öldü.
Bu iki vaka, 1978 yılında Fransız hekim Claude Griscelli tarafından ilk kez ortaya atılan bu hastalığın teşhisi konulan yalnızca 769 kişiden birkaçı. Bu vakalardan kaçının ölümle sonuçlandığı tam olarak bilinmemekle birlikte, hastalığın bir türü özellikle ölümcül.
Doktorlar kayıt altına alınan vaka sayısından daha fazla vaka olup olmadığından emin değiller ancak bu sayı, bu durumun dünya genelinde yılda ortalama 15 kişiyi etkilediği anlamına geliyor.Griscelli sendromunun üç tipi vardır ve hepsi karakteristik saç özellikleriyle ortaklaşa çalışsa da, her biri bu durumla yaşayan insanların yaşam kaliteleri açısından büyük farklılıklar gösterir.Bu, saçtaki pigment miktarını etkileyen genetik bir durumdur, ancak her tip farklı bir biyolojik sistemi etkiler ve bu nedenle bir dizi belirtiye neden olur.
Tip 1'li kişilerde ciddi nörolojik, kas ve gelişimsel gecikmeler gelişme eğilimindedir. Genellikle bebeklikten sonra yaşayabilirler, ancak yardım almadan yaşayamazlar ve ciddi zihinsel engellerle başa çıkabilirler.Tip 2'li kişilerde, Mumbai vaka çalışmasında doğan iki bebek gibi, şiddetli enfeksiyon ve zayıf bağışıklık sistemleri geçmişi vardır. Bu en ölümcül formdur.Bu nedenle Griscelli sendromu bazen bağışıklık sistemi ortadan kaldırıldığı için, bağışıklık yetersizliği olan kısmi albinizm olarak da bilinir. Kemik iliği veya kök hücre nakli ile erken tedavi edilirse bebekler bu formda hayatta kalabiliyor, ancak birçok vaka daha kötü bir senaryo ile sonuçlanıyor.
Tip 2'nin şiddetli vakalarında, vücudun beyaz kan hücreleri diğer kan hücrelerine saldırmaya başlar; buna hemofagositik sendrom (HS) denir.Bu anormal hücreler dalak ve karaciğerde toplanmaya başlar ve şişmeye, ateşe, enfeksiyona ve bazen ölüme neden olur. Suudi Arabistan'daki Kral Faisai Hastanesi'nden dermatolog Dr. Saud A Alobaida , "HS genellikle çocuk kemik iliği nakli almazsa ölümle sonuçlanır." dedi.Tip 3'e sahip kişiler, belirgin gümüşi kirpikleri, kaşları ve saçları dışında normal bir hayat yaşarlar. Mumbai'deki iki vakadan farklı olarak, doktorlar Griscelli sendromuyla doğan bebeklerin kurtarıldığı başarılı vakalar bildirdiler. Örneğin, USC Keck Tıp Fakültesi'nde 2012 yılında yapılan bir çalışmada başarılı bir vaka anlatılmıştır.
Bebek, doğduktan kısa bir süre sonra sendromla teşhis edildi, çünkü açık tenli ve kalın, gri saçlı olarak doğmuştu, anne ve babasının ise koyu tenli ve saçlı olması nedeniyle, doktorlar hemen bir şeylerin ters gittiğini düşündüler.'Doğumundan iki hafta sonra onu özel bir hastaneye naklederek hızla tedaviye başladılar. 5 aylıkken çocuğa kemik iliği ve kök hücre nakli yapıldı. Doktorlar üç ay sonra hastanın hayatta ve iyi olduğunu bildirdi.